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LE DEPISTAGE ANTENATAL

LA TRISOMIE 21

La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est l'anomalie chromosomique la plus fréquente et c'est une cause importante de déficience intellectuelle dans le monde. Elle peut être associée ou non à des malformations (notamment cardiaques et digestives).

Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est proposé en début de suivi de grossesse.
Réalisé à partir d'une prise de sang de la maman et des résultats de sa première échographie, ce test a pour but d'évaluer le risque, pour l'enfant à naître, d'être porteur de trisomie 21.
A l'issue d'une 1ère prise de sang, le personnel soignant communique à la patiente le niveau du risque.

  • Si le risque est "faible" (risque entre 1/1001 et moins de 1/10000), la situation ne justifie pas de réaliser d'autre examen. Il y a très peu de risque que l'enfant porte une trisomie 21
  • Si le risque est intermédiaire (entre 1/51 et 1/1000), un nouvel examen est proposé afin de chercher dans le sang de la maman des traces directes de trisomie 21 venues du placenta: c'est le dépistage non invasif de la trisomie 21 sur ADN libre circulant appelé DPNI ou NIPPS.
  • Enfin si le risque est élevé (entre 1/1 et 1/50), ou si le DPNI est positif, la patiente est orientée vers un service hospitalier spécialisé où un examen direct de cellules venant du liquide amniotique ou du placenta est proposé. Ces examens nécessitent soit de faire une piqûre à travers la peau de la maman jusqu'à la poche où baigne le fœtus, c'est l'amniocentèse, soit de piquer le placenta, c'est la biopsie de trophoblaste. L'examen au microscope après culture des cellules prélevées permettra de dire avec certitude si l'enfant est ou non porteur d'une trisomie 21, c'est ce qu'on appelle le caryotype.

Si une trisomie 21 est découverte après l'amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste, plusieurs possibilités s'offrent à la maman:

  • Elle peut souhaiter poursuivre sa grossesse. Il lui sera alors proposé un suivi échographique spécialisé afin de détecter d'éventuelles malformations, plus fréquentes chez le trisomique, pour organiser la naissance dans la maternité adéquate
  • Elle peut demander à interrompre sa grossesse et ce, quel que soit le terme de la grossesse. Son dossier sera présenté à un comité d'experts (CPDP), apte à donner ce type d'autorisation après un délai de réflexion recommandé d'une semaine
  • Elle peut préparer avec l'équipe de la maternité un accouchement sous X pour que l'enfant à venir soit confié à l'adoption.

Il est recommandé de faire le test de dépistage de la trisomie 21 aussitôt réalisée l'échographie du 1er trimestre soit entre 11 et 13 semaines après les règles. Plus on tarde, plus le test perd de sa précision.
Tous les examens du dépistage de la trisomie 21 sont pris en charge à 100% dès le début de la grossesse.
C'est la maman qui est la seule à pouvoir décider si elle veut faire ou non les examens proposés. Elle peut n'en faire qu'une partie si elle le souhaite ou s'abstenir de tout dépistage, si elle n'est pas demandeuse d'un calcul de ce risque particulier. De le même façon, elle seule peut demander ou non à interrompre une grossesse et seul un CPDP peut en donner l'autorisation.

 

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